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Copyright © 2026 Novogene Inc. All rights reserved. 本サービスは研究目的のみにご利用ください。臨床診断目的には使用頂けません。
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ヒト全ゲノムシーケンス

包括的なゲノムワイドシーケンスにより遺伝的変異を同定し、ヒト疾患、集団遺伝学、精密医療の研究をサポートします。
ご相談ください
(ヒト全ゲノムシーケンス)
ご相談ください
(ヒト全ゲノムシーケンス)
概要概要
利点利点
アプリケーションアプリケーション
仕様仕様
リソースリソース

ヒト全ゲノムシーケンス(hWGS)は、個人のDNAを包括的に解析し、SNPs、InDel、CNVs、SVsを含む主要な遺伝的変異をすべて、費用対効果の高い単一アッセイで検出します。高度な専門知識と堅牢なバイオインフォマティクスを駆使し、ノボジーンは高品質なデータ、論文掲載可能な解析結果、多様な研究目標に対応する柔軟なレポートを提供します。


イルミナ NovaSeq X Plus、オックスフォードナノポア PromethION、PacBio Revio などの最先端プラットフォームを装備し、迅速な納期と卓越した拡張性を提供し、年間最大 200,000 人のヒトゲノムを処理しています。この包括的なヒト全ゲノムシーケンスサービスは、遺伝性疾患、腫瘍学、病態発生学、集団遺伝学の研究を支援し、複数のシーケンス技術により最も複雑なゲノム領域でさえ正確な特性評価を保証します。

ヒト全ゲノムシーケンス(hWGS)にノボジーンを選ぶ理由

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

ヒト全ゲノムシーケンス(hWGS)にノボジーンを選ぶ理由

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

ヒト全ゲノムシーケンスの応用

遺伝性疾患、がん、集団研究におけるヒト遺伝学の包括的な知見を解き明かす。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

ヒト全ゲノムシーケンスの応用

遺伝性疾患、がん、集団研究におけるヒト遺伝学の包括的な知見を解き明かす。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

仕様

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

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プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

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プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

仕様

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

解析例

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1/1
図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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1/1
図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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1/1
図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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1/1
図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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1/1
図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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1/1
図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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1/1
図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

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1/1
図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

解析例

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図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

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図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

その他のサービス

全エクソームシーケンス
(全エクソームシーケンス)
全エクソームシーケンス
(全エクソームシーケンス)
mRNA シーケンス
(mRNA シーケンス)
mRNA シーケンス
(mRNA シーケンス)
全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS)
(全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS))
全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS)
(全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS))

その他のサービス

全エクソームシーケンス
(全エクソームシーケンス)
全エクソームシーケンス
(全エクソームシーケンス)
mRNA シーケンス
(mRNA シーケンス)
mRNA シーケンス
(mRNA シーケンス)
全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS)
(全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS))
全ゲノムバイサルファイトシーケンス(WGBS)
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Background
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ヒト全ゲノムシーケンス

包括的なゲノムワイドシーケンスにより遺伝的変異を同定し、ヒト疾患、集団遺伝学、精密医療の研究をサポートします。
ご相談ください
(ヒト全ゲノムシーケンス)
ご相談ください
(ヒト全ゲノムシーケンス)
概要概要
利点利点
アプリケーションアプリケーション
仕様仕様
リソースリソース

ヒト全ゲノムシーケンス(hWGS)は、個人のDNAを包括的に解析し、SNPs、InDel、CNVs、SVsを含む主要な遺伝的変異をすべて、費用対効果の高い単一アッセイで検出します。高度な専門知識と堅牢なバイオインフォマティクスを駆使し、ノボジーンは高品質なデータ、論文掲載可能な解析結果、多様な研究目標に対応する柔軟なレポートを提供します。


イルミナ NovaSeq X Plus、オックスフォードナノポア PromethION、PacBio Revio などの最先端プラットフォームを装備し、迅速な納期と卓越した拡張性を提供し、年間最大 200,000 人のヒトゲノムを処理しています。この包括的なヒト全ゲノムシーケンスサービスは、遺伝性疾患、腫瘍学、病態発生学、集団遺伝学の研究を支援し、複数のシーケンス技術により最も複雑なゲノム領域でさえ正確な特性評価を保証します。

ヒト全ゲノムシーケンス(hWGS)にノボジーンを選ぶ理由

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

ヒト全ゲノムシーケンス(hWGS)にノボジーンを選ぶ理由

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

卓越したシーケンスデータ品質
卓越したシーケンスデータ品質

先進的なシーケンスプラットフォームと厳格なQCプロセスにより、信頼性・正確性・高品質な結果を保証。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

包括的なゲノム解析
包括的なゲノム解析

SNPs、InDel、CNVs、SVsの検出により、遺伝性疾患、進化、集団遺伝学の研究をサポート。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

優れたヘテロ接合変異検出能力
優れたヘテロ接合変異検出能力

高デプスかつ均一なゲノムカバレッジにより、複雑な条件下でもヘテロ接合変異を正確に特定。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈
強力なバイオインフォマティクスと専門家による解釈

専門のバイオインフォマティクスチームが、がん、遺伝性疾患、集団研究向けにカスタマイズされた解析を提供。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

迅速な納期
迅速な納期

高品質なシーケンスデータを最短2週間で提供し、プロジェクトを効率的に推進。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

マルチオミクス統合機能
マルチオミクス統合機能

WES、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供。

ヒト全ゲノムシーケンスの応用

遺伝性疾患、がん、集団研究におけるヒト遺伝学の包括的な知見を解き明かす。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

ヒト全ゲノムシーケンスの応用

遺伝性疾患、がん、集団研究におけるヒト遺伝学の包括的な知見を解き明かす。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

1. 新規疾患遺伝子の同定:

罹患者に共通する病原性変異を発見し、新たな疾患を解明します。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

2. 遺伝性疾患研究の推進:

遺伝性変異を精密に検出することで、メカニズムの解明と遺伝子診断の精度向上を図ります。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

3. がんにおけるドライバー変異の発見:

腫瘍増殖を促進する重要なゲノム変化を解明し、新たな治療標的を提示します。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

4. 人類の祖先と移動経路の追跡:

集団遺伝学的パターンを用いて分岐時期と移動経路をマッピング。

仕様

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

仕様

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

サンプル要件

サンプル量は参考値です。以下をダウンロードしてご確認ください。詳細については、サンプル要件をダウンロードしてご確認ください。カスタマイズされたご要望についてはお問い合わせください。

プラットフォームタイプサンプルタイプサンプル量 (Qubit®)液量濃度純度
Illumina NovaSeq SystemGenomic DNA≥ 100 ng≥20 μL≥5 ng/μLA260/280=1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Genomic DNA
(PCR free)
≥ 1.2 μg≥20 μL≥50 ng/μL
Genomic DNA
from FFPE tissue
≥ 400 ng//Fragments should be ≥ 1500 bp
PacBio Revio DNA HiFi libraryHMW Genomic DNA≥ 3 μg≥ 90 μL≥ 40 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.5-2.6;
*NC/QC=1.0-2.2
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore
PromethION DNA library
HMW Genomic DNA≥ 8 μg≥ 50 μL≥ 100 ng/μLA260/280=1.75-2.0;
A260/230=1.4-2.6;
*NC/QC=0.95~3.00
Fragments should be ≥ 30 kb
Nanopore Ultra-long DNA LibraryuHMW Genomic DNA (blood and cells)≥ 30 μg≥ 600 μL≥ 50 ng/μLOD260/280=1.7-2.0;
OD260/230=1.3-2.6;
*NC/QC=0.95-3.00;
Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k.
*NC/QC: NanoDrop concentration/Qubit concentration

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
Note: Values of sequencing depths are only listed for your reference. Download the Service Specifications to learn more. For detailed information, please contact us for your customized requests.

プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

シーケンスおよび解析

表示されている推奨データ量および解析内容は参考値です。カスタマイズされたご要望については、 お問い合わせください 。

プラットフォームタイプイルミナNovaSeq
プラットフォーム
PacBio RevioNanopore PromethION
Read LengthPaired-end 150 bp> 15 kb (Average)> 17 kb (Average)
Sequencing DepthFor rare diseases:
30-50×
For genetic diseases:
10-20×
For genetic diseases:
10-20×
For tumor tissues: 50×;
For adjacent normal tissues and blood: 30×
For tumor tissues:
≥20×
For tumor tissues:
≥20×
Standard Data
Analysis
Data quality control
Alignment with reference genome
SNP/InDel/SV/CNV detection
Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples)
Data quality control
Sequence alignment
Structural variant (SV) detection
Variation annotation
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プロジェクトワークフロー

ノボジーンはプロジェクトワークフロー全体を通じて高品質な製品と専門的なサービスを提供します。各ステップは厳格な科学的基準を満たすよう慎重に設計・実行され、卓越した研究成果を保証します。シーケンスデータの正確性と信頼性を確保するため、プロセスの各段階で厳格な品質管理(QC)措置を実施しています。ワークフローには、サンプル調製、定量化、断片化、ライブラリ調製、ライブラリ品質管理、シーケンス、バイオインフォマティクス解析などの主要ステップが含まれます。

プロジェクトワークフロー

解析例

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1/1
図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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1/1
図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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1/1
図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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1/1
図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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1/1
図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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1/1
図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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1/1
図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

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1/1
図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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1/1
図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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1/1
図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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1/1
図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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1/1
図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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1/1
図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

解析例

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図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

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図1. シーケンスデプス

左:全塩基のシーケンスデプス分布

右:各デプスを超える塩基の割合を示す累積分布

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図2. 染色体レベルのデプスとカバレッジ

各染色体の平均シーケンスデプス(棒グラフ)とゲノムカバレッジ(線グラフ)

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図3. SNP概要

左:ゲノム領域ごとのSNPカウント

右:コーディング領域SNPsのタイプ

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図4. Circosプロット

Circosプロットを用いたゲノム変異のゲノムワイドな可視化

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図5. 体細胞SVカウント

サンプルごとの各構造変異タイプの数

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図6. 素因遺伝子ランドスケープ

サンプルごと・遺伝子ごとの変異総数を併記したサンプル横断的な上位30感受性遺伝子における変異を示すOncoprint

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図7. 変異シグネチャ

上段:変異シグネチャパターン

中央:各サンプルにおけるシグネチャの割合

下部:検出されたシグネチャと既知の参照シグネチャ間の類似性クラスタリング

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