全エクソームシーケンス（WES）は、次世代シーケンス（NGS）を用いて、エクソームと呼ばれるゲノムのタンパク質コード領域を標的とする手法です。エクソームはヒトゲノムのわずか1～2%ですが、メンデル遺伝疾患に関連する既知変異の約85%を含むため、WESは全ゲノムシーケンス（WGS）に代わりとして費用対効果の高い選択肢です。これらの重要領域に焦点を当てることで、WESは深いカバレッジを提供して生殖細胞および体細胞の変異を同定し、遺伝性疾患、複雑疾患、がん、集団遺伝学など多様な研究領域をサポートします。
ノボジーンは、各種カタログWESパネルを用いた全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験を有しています。本サービスは、変異アノテーションと論文発表に対応した図を含む高品質データおよび包括的なバイオインフォマティクス解析を提供します。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
遺伝性疾患研究、がん研究、進化解析に向け、ゲノムのタンパク質コード領域に関するターゲットの知見を引き出します。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
遺伝性疾患研究、がん研究、進化解析に向け、ゲノムのタンパク質コード領域に関するターゲットの知見を引き出します。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
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| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
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| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
お客様から提供された疾患用語を用い、Phenolyzerでシーケンスデータと複数のデータベースを統合して、疾患との関連性に基づき遺伝子を順位付けします。結果は遺伝子・表現型相関図として可視化されます。
体細胞SNVsに基づき、本解析は腫瘍サンプル全体の置換パターン（例：C>A/G>T）を定量化し、がんの発生を促進する変異過程に関する知見を提供します。
有意変異遺伝子（SMG）、変異クラスタリングバイアス、機能iインパクトという3つのアプローチを統合し、がんドライバー遺伝子を包括的に予測します。
お客様から提供された疾患用語を用い、Phenolyzerでシーケンスデータと複数のデータベースを統合して、疾患との関連性に基づき遺伝子を順位付けします。結果は遺伝子・表現型相関図として可視化されます。
体細胞SNVsに基づき、本解析は腫瘍サンプル全体の置換パターン（例：C>A/G>T）を定量化し、がんの発生を促進する変異過程に関する知見を提供します。
有意変異遺伝子（SMG）、変異クラスタリングバイアス、機能iインパクトという3つのアプローチを統合し、がんドライバー遺伝子を包括的に予測します。
お客様から提供された疾患用語を用い、Phenolyzerでシーケンスデータと複数のデータベースを統合して、疾患との関連性に基づき遺伝子を順位付けします。結果は遺伝子・表現型相関図として可視化されます。
体細胞SNVsに基づき、本解析は腫瘍サンプル全体の置換パターン（例：C>A/G>T）を定量化し、がんの発生を促進する変異過程に関する知見を提供します。
有意変異遺伝子（SMG）、変異クラスタリングバイアス、機能iインパクトという3つのアプローチを統合し、がんドライバー遺伝子を包括的に予測します。
当社のプラットフォームは、
お客様固有の実験ニーズに合わせたソリューションを提供し、プロジェクトの設計からデータの納品に至るまで、スムーズなプロセスをお約束します。
全エクソームシーケンス（WES）は、次世代シーケンス（NGS）を用いて、エクソームと呼ばれるゲノムのタンパク質コード領域を標的とする手法です。エクソームはヒトゲノムのわずか1～2%ですが、メンデル遺伝疾患に関連する既知変異の約85%を含むため、WESは全ゲノムシーケンス（WGS）に代わりとして費用対効果の高い選択肢です。これらの重要領域に焦点を当てることで、WESは深いカバレッジを提供して生殖細胞および体細胞の変異を同定し、遺伝性疾患、複雑疾患、がん、集団遺伝学など多様な研究領域をサポートします。
ノボジーンは、各種カタログWESパネルを用いた全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験を有しています。本サービスは、変異アノテーションと論文発表に対応した図を含む高品質データおよび包括的なバイオインフォマティクス解析を提供します。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
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国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
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ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
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全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
IDT、Agilent、Twist、Agilent SureSelectXT Mouse Exonキットを含む主要なカタログパネルに対応し、ヒトおよびマウス全エクソームシーケンスにおいて豊富な経験があります。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
Q30 85%以上の業界標準データ品質、優れた標的領域カバレッジ、感度の高い変異検出に最適化されたシーケンスデプスを提供します。
国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
国際的に認知されたソフトウェアとキュレーション済みデータベースを活用し、論文発表に対応した図とともに包括的なSNV、InDel、CNV解析を提供します。
ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
ローカルサポートと最適化されたワークフローにより、一貫して高いデータ品質を維持しながら迅速かつ信頼性の高いプロジェクト納品を実現します。
全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
全ゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムプラットフォームとのシームレスな統合により、より深い生物学的・機能的知見を提供します。
遺伝性疾患研究、がん研究、進化解析に向け、ゲノムのタンパク質コード領域に関するターゲットの知見を引き出します。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
遺伝性疾患研究、がん研究、進化解析に向け、ゲノムのタンパク質コード領域に関するターゲットの知見を引き出します。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
エクソンに基づくゲノム変異を正確に同定し、研究および診断の両方の用途をサポートします。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
疾患関連メカニズムの分子レベルでの特性評価を促進し、複雑な病態への理解を深めます。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
進化パターンの研究と集団間の遺伝的多様性評価に向け、効率的なエクソンレベルデータを取得します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
疾患モデル化のための変異発見をサポートし、前臨床がん研究における創薬を加速します。
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
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| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
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| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
記載されているサンプル量はあくまで目安です。詳細については、サンプル要件 をダウンロードしてご確認ください。具体的なご要望や詳細につきましては、お問い合わせください。
| ライブラリタイプ | サンプルタイプ | サンプル量(Qubit®) | 液量 | 濃度 | 純度 |
|---|---|---|---|---|---|
| Human WES Library | Genomic DNA FFPE DNA cfDNA/ctDNA | ≥ 300ng ≥ 400ng ≥ 40 ng | ≥ 20ul ≥ 20ul ≥ 20ul | ≥ 15ng/uL ≥ 15ng/uL ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination Main peak above 3000 bp Fragments longer than 1000 bp Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination |
| Mouse WES library | Genomic DNA | ≥ 300ng | ≥ 20ul | ≥1 ng/μL | OD260/280 = 1.8-2.0; no degradation, no contamination |
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
表示されている推奨データ出力および分析内容は、あくまで参考情報です。詳細につきましては、ご要望に合わせて個別にご案内いたしますので、お問い合わせください 。
| プラットフォームタイプ | イルミナNovaSeqプラットフォーム |
|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp |
| Sequencing Depth | For Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50× For tumor sample: effective sequencing depth above 100× |
| Standard Data Analysis | Data Quality Control Alignment with Reference Genome Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples) -SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics. |
ノボジーンの全エクソームシーケンス（WES）ワークフローは、DNAの完全さと純度がシーケンス要件を満たすことを確認するサンプルQCから始まります。高品質サンプルはエクソームキャプチャーとライブラリ調製に進み、続いてライブラリQCにより濃縮効率と断片分布を確認します。
必要な深度で生殖細胞および体細胞変異を確実に検出するため、Illuminaプラットフォーム上でペアエンド150 bp（PE150）仕様によりシーケンスを行います。シーケンス後、生データは厳格なデータQC、アラインメント、SNPs、InDel、CNVs、体細胞変異（腫瘍・正常ペア）の変異コールを経ます。最後に、ノボジーンのバイオインフォマティクスパイプラインで、十分にアノテーションされた変異および論文発表に対応した結果を提供します。
お客様から提供された疾患用語を用い、Phenolyzerでシーケンスデータと複数のデータベースを統合して、疾患との関連性に基づき遺伝子を順位付けします。結果は遺伝子・表現型相関図として可視化されます。
体細胞SNVsに基づき、本解析は腫瘍サンプル全体の置換パターン（例：C>A/G>T）を定量化し、がんの発生を促進する変異過程に関する知見を提供します。
有意変異遺伝子（SMG）、変異クラスタリングバイアス、機能iインパクトという3つのアプローチを統合し、がんドライバー遺伝子を包括的に予測します。
お客様から提供された疾患用語を用い、Phenolyzerでシーケンスデータと複数のデータベースを統合して、疾患との関連性に基づき遺伝子を順位付けします。結果は遺伝子・表現型相関図として可視化されます。
体細胞SNVsに基づき、本解析は腫瘍サンプル全体の置換パターン（例：C>A/G>T）を定量化し、がんの発生を促進する変異過程に関する知見を提供します。
有意変異遺伝子（SMG）、変異クラスタリングバイアス、機能iインパクトという3つのアプローチを統合し、がんドライバー遺伝子を包括的に予測します。
お客様から提供された疾患用語を用い、Phenolyzerでシーケンスデータと複数のデータベースを統合して、疾患との関連性に基づき遺伝子を順位付けします。結果は遺伝子・表現型相関図として可視化されます。
体細胞SNVsに基づき、本解析は腫瘍サンプル全体の置換パターン（例：C>A/G>T）を定量化し、がんの発生を促進する変異過程に関する知見を提供します。
有意変異遺伝子（SMG）、変異クラスタリングバイアス、機能iインパクトという3つのアプローチを統合し、がんドライバー遺伝子を包括的に予測します。
当社のプラットフォームは、
お客様固有の実験ニーズに合わせたソリューションを提供し、プロジェクトの設計からデータの納品に至るまで、スムーズなプロセスをお約束します。
