一般集団において10,000人当たり6人未満に影響する疾患は、希少疾患に分類されます。このような疾患は有病率が低いため、しばしば診断を求める終わりなき旅「diagnostic odyssey」と呼ばれ、診断までの道のりが5年以上に及ぶことがあります（1）。希少疾患の80%は遺伝的要因を有するため（2）、次世代シーケンス（NGS）テクノロジーの利用により、基礎にある遺伝的病因に関する情報が得られ、診断の迅速化と患者の治療プログラム開始の早期化につながります。根本原因を明らかにすることは、患者に対する精密医療の治療選択肢を示し、ケアの標準および症状管理に大きく役立つ可能性があります。
複雑疾患は多因子性であり、遺伝的要因と環境要因の両方を有します。これらの疾患の遺伝的背景は多くの場合多遺伝子性で、メンデル遺伝形式に従いません。さらに重要なことに、原因となる変異の多くはゲノムの複雑な非コード領域に存在します。近年のNGSテクノロジーの進展により、これらの領域は解析しやすくなり、複雑疾患研究を加速しています。
1. Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, 2019https://www.globalrarediseasecommission.com/AboutUs
2. Smedley, D. et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care – Preliminary Report. N. Engl. J. Med. 385, 1868–1880 (2021)
ゲノミクスは、従来のアプローチでは明らかにならない可能性のある分子パターンを解明することで、希少疾患および複雑疾患の研究を支援します。これにより研究者は、多様な種類のゲノム変異を探索し、疾患生物学をより包括的に把握できます。
また、ゲノムデータと臨床情報および表現型情報の統合も可能にします。これらの知見は、より正確な疾患分類、根本的なメカニズムに関する研究の改善、およびより個別化された治療戦略の開発を支援します。
一般集団において10,000人当たり6人未満に影響する疾患は、希少疾患に分類されます。このような疾患は有病率が低いため、しばしば診断を求める終わりなき旅「diagnostic odyssey」と呼ばれ、診断までの道のりが5年以上に及ぶことがあります（1）。希少疾患の80%は遺伝的要因を有するため（2）、次世代シーケンス（NGS）テクノロジーの利用により、基礎にある遺伝的病因に関する情報が得られ、診断の迅速化と患者の治療プログラム開始の早期化につながります。根本原因を明らかにすることは、患者に対する精密医療の治療選択肢を示し、ケアの標準および症状管理に大きく役立つ可能性があります。
複雑疾患は多因子性であり、遺伝的要因と環境要因の両方を有します。これらの疾患の遺伝的背景は多くの場合多遺伝子性で、メンデル遺伝形式に従いません。さらに重要なことに、原因となる変異の多くはゲノムの複雑な非コード領域に存在します。近年のNGSテクノロジーの進展により、これらの領域は解析しやすくなり、複雑疾患研究を加速しています。
1. Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, 2019https://www.globalrarediseasecommission.com/AboutUs
2. Smedley, D. et al. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care – Preliminary Report. N. Engl. J. Med. 385, 1868–1880 (2021)
ゲノミクスは、従来のアプローチでは明らかにならない可能性のある分子パターンを解明することで、希少疾患および複雑疾患の研究を支援します。これにより研究者は、多様な種類のゲノム変異を探索し、疾患生物学をより包括的に把握できます。
また、ゲノムデータと臨床情報および表現型情報の統合も可能にします。これらの知見は、より正確な疾患分類、根本的なメカニズムに関する研究の改善、およびより個別化された治療戦略の開発を支援します。
